นักวิจัยดูที่จีโนมของผู้ไม่สูบบุหรี่ด้วยโรคมะเร็งปอด

นักวิจัยชาวอิสราเอลได้เพิ่มยีนอื่นลงในรายการของผู้ที่อาจเชื่อมโยงกับโรคพาร์กินสันโดยบอกว่าการค้นพบของพวกเขาอาจจะในวันหนึ่ง
ยีนนั้นเป็นยีนที่ทำให้เกิดโรคของ Gaucher ซึ่งเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ไขมัน – เลือดไขมันไม่สามารถเผาผลาญได้อย่างเหมาะสม มีอุบัติการณ์สูงของโรคในหมู่ชาวยิวอาซที่มาจากยุโรปตะวันออก
นักวิจัยที่ Rambam Medical Center ใน Haifa กล่าวว่าการศึกษาชาวยิว Ashkenazi 99 คนที่ป่วยด้วยโรคพาร์คินสันพบว่า 31 คนมีการกลายพันธุ์ของยีน glucocerebrosidase (GBA) ซึ่งผลิตโปรตีนที่เผาผลาญไขมัน
การค้นพบนั้นเพิ่มการสนับสนุนให้กับทฤษฎีที่ว่าโรคพาร์กินสันซึ่งส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 100 คนที่อายุ 60 ปีขึ้นไปและทำให้สูญเสียการควบคุมกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่องซึ่งเป็นผลมาจากการเผาผลาญไขมันที่ผิดปกติ
งานวิจัยปรากฏใน วารสารการแพทย์นิวอิงแลนด์ฉบับวันที่ 4 พ.ย.
การค้นพบ “ถือเป็นสัญญาจำนวนมากสำหรับการบำบัด” ดร. เมลบี. เฟอนีศาสตราจารย์ด้านพยาธิวิทยาที่บริคัมและโรงพยาบาลสตรีในบอสตันกล่าวซึ่งเป็นผู้เขียนบทบรรณาธิการในวารสารกล่าว
“ หากเราเข้าใจว่าไขมันที่ผิดปกตินั้นมีส่วนทำให้เซลล์ตายมีการบำบัดหลายอย่างที่สามารถเปลี่ยนแปลงองค์ประกอบของไขมันได้” เฟอนีกล่าว
บทบรรณาธิการของเธอมียีนอีกเก้ายีนที่เกี่ยวข้องกับโรคพาร์กินสัน สิ่งที่เกิดขึ้นจากการทำงานของพันธุกรรมคือ “แบบจำลองทั่วไป” ของการทำงานผิดปกติทางพันธุกรรมในระดับโมเลกุลเพื่อทำให้เซลล์ประสาทเสียชีวิตในผู้ที่มีพาร์กินสัน
ความล้มเหลวในการเผาผลาญไขมันอย่างถูกต้องทำให้เกิดโปรตีนในเซลล์ประสาทรวมตัวกันอย่างผิดปกติในผู้ป่วยพาร์กินสันโมเดลกล่าว การกลายพันธุ์ที่ระบุไว้ก่อนหน้านี้ทำให้เกิดการจับกันเป็นก้อนของโปรตีนภายในเซลล์ประสาทในขณะที่สิ่งที่นักวิจัยอิสราเอลอธิบายไว้นั้นส่งผลต่อโปรตีนในเยื่อหุ้มเซลล์ Feany กล่าว
ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ไม่แน่ใจว่าทำไมโรคพาร์คินสันพัฒนาพวกเขาเชื่อว่ายีนเป็นเพียงส่วนหนึ่งของสาเหตุ ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมยังเชื่อว่าจะทำให้เกิดโรค ยกตัวอย่างเช่นการสัมผัสกับสารกำจัดศัตรูพืชเป็นที่รู้กันว่าเพิ่มความเสี่ยงให้กับบางคนในขณะที่การสูบบุหรี่และดื่มกาแฟพบว่าลดความเสี่ยง แต่ Feany กล่าวว่า “เราไม่ต้องการบอกผู้คนให้สูบบุหรี่เพื่อลดความเสี่ยงในการเกิดโรคพาร์กินสัน”
การวิจัยเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ของโรคยังคงเป็น“ น่าตื่นเต้นมาก” เธอกล่าว เธอทำงานกับแมลงวันผลไม้ซึ่งเป็น “สิ่งมีชีวิตที่เรียบง่าย แต่มีสมอง” และสามารถจัดการให้มีรูปแบบของพาร์กินสัน Feany กล่าว
 “พวกเขาจะกินอะไรก็ได้ที่คุณให้” เธอพูด “เรากำลังให้ยาเสพติดจำนวนมากแก่พวกเขาเพื่อดูว่ามียาชนิดใดบ้างที่สามารถป้องกันโรคนี้ได้”
มันเป็นงานระยะยาวแน่นอนมีหลายสิ่งที่จะต้องทำก่อนที่จะมีการพิจารณาคดีใด ๆ ที่มนุษย์จะจินตนาการได้ Feany กล่าว การค้นพบยาในอุดมคติที่สามารถป้องกันพาร์กินสันจะทำให้เกิดคำถามอื่น: ใครควรได้รับยา
ขึ้นอยู่กับคุณสมบัติของยา Feany กล่าว “ถ้ามันไม่เป็นพิษมันอาจมีช่วงการใช้งานที่กว้างขึ้นถ้ามันมีพิษมันจะถูก จำกัด ให้ผู้ป่วยที่ไม่มีทางเลือกอื่นเปิดให้พวกเขา”
เป้าหมายสูงสุดคือการหยุดโรคก่อนที่จะเริ่มเธอกล่าวว่า: “มีงานวิจัยที่สำคัญมากในการระบุผู้ที่จะพัฒนาโรคพาร์กินสันก่อนที่จะมีอาการใด ๆ ”
โรคพาร์กินสันเป็นความผิดปกติของระบบประสาทที่ก้าวหน้าอย่างช้า ๆ ที่เกิดจากเซลล์ประสาทที่เสียหายหรือตายในบริเวณสมองที่ควบคุมความสมดุลและประสานการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ ในที่สุดสมองก็ไม่สามารถควบคุมหรือควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อในลักษณะปกติได้อีกต่อไป
 
ผู้ที่เป็นโรคพาร์กินสันอาจมีปัญหาในการเดินการพูดคุยหรือทำภารกิจง่ายๆที่ขึ้นอยู่กับการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อประสานงาน